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明码生物联合复旦儿科医院推出“馨码”,覆盖上百种新生儿常见遗传病

导读: 10月26日,明码生物对外发布了一款名为“馨码”的新生儿基因筛查产品。该产品为明码生物与复旦儿科医院合作研发,双方宣称,“馨码”能够实现百种新生儿常见遗传病的覆盖,有望推进我国精准医疗,尤其是新生儿基因疾病三级预防的发展。

10月26日,明码生物对外发布了一款名为“馨码”的新生儿基因筛查产品。该产品为明码生物与复旦儿科医院合作研发,双方宣称,“馨码”能够实现百种新生儿常见遗传病的覆盖,有望推进我国精准医疗,尤其是新生儿基因疾病三级预防的发展。

明码生物医疗临床业务负责人韩峰表示,“馨码”结合了复旦儿科医院数据库以及儿科临床实际需求,可以精准定位遗传病致病基因,从而帮助孩童在病发前采取预防措施。据了解,“馨码”只需将干血片或0.5ml血样进行采样,再通过实验室完成高通量基因组测序,最后把分析结果推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询。

“新生儿基因组计划”的补充

根据原卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》,近年我国出生缺陷发生率维持在5.6%左右,而每年新增出生缺陷数约90万例。随着“二孩”政策和高龄产妇等因素的出现,未来出生缺陷的绝对数仍将保持上涨趋势。

“你会发现,西欧北美的发达国家,遗传死因的比重在逐步增加。”复旦儿科医院副院长周文浩教授接受亿欧大健康采访时表示,“当经济水平不断提升,我们能够把感染、早产等问题克服掉,基因缺陷就成为了新生儿死亡和先天残疾的一个居高不下的因素。”

2016年8月,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦儿科医院发起了“中国新生儿基因组计划”,要在5年内完成10万例新生儿基因组测序,构建中国新生儿基因组数据库。“如今,我们已经拿到了1万多的基因组数据,早期可能进度会慢一些,但基本摸清了这里面的情况。随着这个模型不断打磨,后续版本将会在速度上有比较大的提升。”复旦儿科医院杨琳博士在发布会现场的主题演讲中说。

“馨码”的推出将是“新生儿基因组计划”的一个补充和延伸。早在2015年9月,明码生物就与复旦儿科医院达成合作,共建儿科遗传病联合实验室。这次联合不仅是临床上的迈进,更代表了从药企到临床的探索。按照医疗路径来看,诊断是处在第一位的,而后续的研发也依赖于前端数据的运用。

周文浩很看好基因检测在临床上的应用,它一方面有助于临床医生和患者家属实现认知前移,更深远的意义在于,这种有益补充讲给医学带来多视角的说明,未来还有望对国家制定相关政策提供很大的参考价值。

基因大数据的从“有”到“用”

除了与复旦儿科医院合作之外,明码生物还与Foundation Medicine、DNAnexus、华为、微软各领域的企业都进行相关布局。明码生物在下一盘什么样的棋?

这家在2015年由NextCODE与药明康德基因中心合并组建的生物科技公司,承接基因组学研究及相关业务,致力于用基因测序等技术推动精准医学的发展。2017年,明码生物对外公布B轮融资时,李革董事长曾表示,明码生物的定位旨在构建开放的数据和能力技术平台。按照这一设想,明码生物要做的不仅是一家基因大数据企业。

“‘馨码’能够实现300多个基因组的检测,但是这还不够,”明码生物中国区总经理袁健中说,“明码生物联合其他企业推出明码云等产品,就是要从‘有数据’跳到‘用数据’。只有将数据运用起来,后续的产业生态才能形成闭环。”袁健中把“馨码”当做一个样本案例,它一定程度地打通了从药企到临床研究者、临床医生,最后在反馈到药企的循环。

实际上,“馨码”并不是明码生物在妇幼基因筛查领域研发的首款产品。2016年12月,明码生物就曾推出过无创孕前基因筛查产品“福码”。不过,与“馨码”不同的是,“福码”针对的是产前阶段,更多是为了筛查隐形遗传疾病。但除此之外,还有一些显性遗传疾病容易在新生儿早期被误诊或遗漏,故而“馨码”的推出对此进行了填补。

未来,明码生物还将继续深挖基因检测的应用场景,并成立明码学院,对基因检测方面的人才进行系统化培训,推动医生与患者在这方面尽快形成共识。

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