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人工智能带来医疗新突破:5分钟语音即可诊断遗传疾病

导读: X染色体易损综合症的主要特征是智力和身体残疾,目前全世界数百万人都具有突变前期脆弱的X染色体。

给你一段5分钟的录音,从这段录音里你最多能够获得多少信息?根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心和威斯康星发现研究院的最新研究表明,仅靠5分钟的谈话就足以判断某个人是否易患遗传疾病以及相关的并发症。

早这项刚刚发表于《Scientific Reports》的研究中,研究人员利用机器学习能力分析了数百种语音记录,并能够准确地识别个体的突变前期的脆弱的X染色体,具有这种特征的染色体会增加神经退行性疾病、不孕不育等病症的风险,此外,携带该染色体的人群的后代容易发生X染色体易损综合征。

X染色体易损综合症的主要特征是智力和身体残疾,目前全世界数百万人都具有突变前期脆弱的X染色体。作为该研究的参与者,威斯康星大学研究生院副院长Marsha Mailick教授说:“这些处于突变前期的病症仍并没有被有效的诊断,人们通常不知道他们的患病风险增加了。”

人工智能带来医疗新突破:5分钟语音即可诊断遗传疾病

对突变前期脆弱的X染色体进行诊断是一项困难的工作,该工作极为耗时并且需要大量的资源导致价格昂贵。“我们的研究小组希望开发一种快速、经济、有效筛选方法,”Mailick说。正是应着这样的诉求,他们开发了机器学习-人工智能计算程序。这个新型的机器人可以通过现有数据进行“训练”,随后去分析新信息。

威斯康星大学生物医学工程系副教授Kris Saha认为:“最初,我们要花费数小时的时间来分析和注释每个记录,通过这样的大量的工作,最终使用它们的时候只需要不到一秒钟。”

Mailick及其同事在之前的研究中已经表明,系统的进行语音记录分析,可以产生有价值的关于具有突变前期脆弱X染色体的家庭的信息。2012年,威斯康星大学副校长Jan Greenberg领导的一项研究分析了五分钟的母亲谈论他们的患有X染色体易损综合症的孩子的语音记录。研究显示,父母营造的温暖、积极的家庭氛围能够减少孩子的行为问题。

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