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精准基石—基因测序行业深度报告(上篇)

导读: 本篇报告力图通过分析基因测序行业的特殊属性和监管模式,以呈现现阶段行业竞争的业态与格局,尤其对产业中下游测序服务和临床应用领域进行了较为详细的研究和探讨。

  技术革新使测序成本适应消费端的支付水平

  测序行业自诞生之初便遵循着摩尔定律的发展模式,测序成本呈现每两年下降50%的速度,而二代测序仪的出现则驱动产业以“超摩尔定律”的方式发生了跨越式发展。在2001年个人基因组测序费用约1亿美元,而到了2014年初,基因测序巨头Illumina公司借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten,成功将人类全基因组测序成本降到1000美元以下,突破了基因测序下游应用的“成本瓶颈”,让基因组测序大规模渗透进入学术研究、药物研发、临床应用成为可能。通常情况下,消费级产品只有成熟到其成本降到需求端可以承受的范围时,才会真正带来市场的繁荣和发展。另一方面,将测序流程拆分来看,下游的数据存储、传输和分析解读这部分成本的下降幅度明显慢于上游文库构建、上机的实验部分,因此未来测序成本下降的瓶颈将集中在生物信息学数据分析这部分(在革命性的新的测序技术摒弃复杂的生物信息学过程之前)。

精准基石—基因测序行业深度报告

  二代测序有适应商业化发展的技术优势

  与早期基因检测技术对比:荧光原位杂交(FISH)虽不失高灵敏度但操作难度较大;传统聚合酶链式反应(PCR)在操作简便性和快速性上颇具优势,但是技术原理限制了其只能检测一个或几个基因;基因芯片技术虽然可以检测大量基因,但只能检测已知基因,假阳性率高,准确性不足;NGS则具有通量高、准确度高、成本可接受的优点,既可以一次性检测大量基因(包括已知和未知基因),准确率又高于基因芯片,同时测序成本又相对不高。从长远来看,随着测序成本的持续下降和测序流程的逐步优化,基因测序对基因芯片等其他基因检测技术的替代将成为大势所趋;但当前各技术分支根据不同的临床需求和自身优势仍具有特定的细分市场。

精准基石—基因测序行业深度报告

  基因测序技术的演变历程

  从技术的演变升级来看,基因测序技术主要历经三代:

  第一代测序技术,主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理,结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化,1975年由Sanger和Coulson发明,基本方法是链终止或降解法。人类基因组计划就是基于一代测序技术。

  第二代测序技术,早期代表平台包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、罗氏的454平台等,目前市场的主流机型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它们的测序原理不完全相同,但共同的特点是都以舍弃读长为代价实现了高通量。

  第三代测序技术又称为单分子DNA 测序,即通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理,以达到直接读取序列信息的目的,而不需要使用生物或化学试剂,这对于进一步降低测序成本是非常可取的。

精准基石—基因测序行业深度报告

  从三代基因测序技术综合比较来看,一代和二代测序技术目前在科研和临床应用领域较为广泛,二代测序相对优势突出,市场空间最大。

  一代测序的突出优势是高读长及高准确性,一次读取DNA片段长度可达1000bp,准确性可到到99.99%。然而技术原理的限制下高读长的特点反而增加了测序成本,并且测序的通量大打折扣,这就限制了一代测序的应用范围。

  与之相比,二代基因测序的核心提升在于牺牲了读长的前提下极大优化了成本和通量。采用大规模平行测序原理,不仅极大的降低了测序成本,同时在保证了准确性的前提下实现了高通量测序。

  第三代基因测序读长较长,如Pacific Biosciences公司的PACBIO RS II的平均读长达到10kb,可以减少生物信息学中的拼接成本,且从作用原理上避免了PCR扩增带来的出错,但是总体上单读长的错误率依然偏高,成为限制其商业应用开展的重要原因,同时其分析软件也不够丰富,在成本和通量上也没有比较优势,短期内很难对二代测序形成替代。

精准基石—基因测序行业深度报告

精准基石—基因测序行业深度报告

  综上所述,在三代基因测序技术突破之前,NGS较现行技术有高通量、高准确性、成本适应当前消费端的优势,所以中短期内,NGS将成为基因测序领域的主力军。

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